Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Co człowiek ma wspólnego z bakterią

19 lipca 2006, 16:58

My, ludzie, możemy mieć więcej wspólnego z bakterią Escherichia coli, niż nam się wydaje. Amerykańscy naukowcy z Berkeley zademonstrowali bowiem, że replikacja DNA jest uruchamiana w ten sam sposób, bez względu na to, czy badanym organizmem jest bakteria właściwa, archeowiec czy tzw. jądrowiec.


Otyli mogą żyć dłużej

24 lipca 2007, 16:43

Nie od dzisiaj wiadomo, że szczupli żyją dłużej niż otyli. Liczne eksperymenty na myszach wykazały, że poddając te zwierzęta rygorystycznej diecie, można wydłużyć ich życie o 50%. Naukowcy dowiedli właśnie, że i grubasy mogą się cieszyć długim życiem.


Towarzyscy żyją dłużej?

27 maja 2008, 09:45

Czy kontakty społeczne mogą wpływać na długość życia? W ciekawie pomyślanym eksperymencie z muszkami owocowymi amerykańscy naukowcy wykazali, że spotkania towarzyskie rzeczywiście je wydłużają (Proceedings of the National Academy of Sciences).


Ryby nie dopuszczą do uszkodzenia nerek

5 listopada 2008, 10:51

Jedzenie ryb dwa razy w tygodniu znacznie obniża ryzyko wystąpienia choroby nerek u osób z cukrzycą (American Journal of Kidney Diseases).


Nagła śmierć noworodków z powodu nikotyny?

9 czerwca 2009, 21:49

Ekspozycja ciężarnych matek lub ich potomstwa na nikotynę może zwiększyć ryzyko zgonu noworodka z powodu zespołu nagłej śmierci noworodków (SIDS) - twierdzą badacze z McMaster University.


Artystyczne odwzorowanie struktury rybosomu i jego pracy

Ochronna pomyłka

28 listopada 2009, 10:32

Komórka zainfekowana przez wirusa wydaje się z pozoru niemal całkowicie bezbronna, zdana co najwyżej na pomoc ze strony układu odpornościowego. Okazuje się jednak, że w czasie zagrożenia maszyneria odpowiedzialna za syntezę białek przechodzi specyficzną zmianę, która nie tylko chroni powstające proteiny przed uszkodzeniem, lecz także może utrudnić dalszą ekspansję wirusa (Nature).


Południowoafrykańska żaba szponiasta (Xenopus laevis)

Hybrydowy nos dla robota

25 sierpnia 2010, 08:42

Elektroniczne nosy zatrudniono do wykrywania zepsutych materiałów na liniach produkcyjnych. Nie są one jednak zbyt dokładne. W założeniu kwarcowe pręciki mają drgać z inną częstotliwością, gdy zwiążą się z substancją docelową. Okazuje się jednak, że e-nos łatwo zmylić, gdyż nieco inne związki z cząsteczkami o podobnej wadze dają bowiem fałszywie pozytywne wyniki. Jak temu zaradzić? Skorzystać z wynalazków natury, w tym przypadku ze skrzeku żaby szponiastej (Xenopus laevis).


Jeden z laserów Nichii

Laserowa komórka

13 czerwca 2011, 13:11

W Nature Photonics ukazał się artykuł, którego autorzy opisują, w jaki sposób zbudowali laser z pojedynczej żywej komórki.


Zmiany w płynie mózgowo-rdzeniowym wyprzedzają alzheimera o dekadę

3 stycznia 2012, 12:17

Szwedzcy naukowcy odkryli, że obniżony poziom beta-amyloidu o długości 42 reszt aminokwasowych (Aβ42) w płynie mózgowo-rdzeniowym występuje 5-10 lat przed tym, nim u osoby z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi rozwinie się choroba Alzheimera (ChA). Artykuł na ten temat ukazał się w Archives of General Psychiatry.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy